Los trastornos genéticos suelen estar relacionados con la pérdida de audición y la sordera. La compleja estructura del oído ofrece muchas posibilidades para que los defectos genéticos puedan afectar en el desarrollo y las funciones del oído.

Muchas de los tipos más comunes de pérdida auditiva se deben a mutaciones genéticas. Entre algunos de los ejemplos de deficiencias auditivas hereditarias y genéticas se encuentran la Otosclerosis, el Síndrome de Usher y el Síndrome de Pendred. Además, aproximadamente la mitad de todos los casos de pérdida de audición infantil están asociados con mutaciones genéticas.

Existen varias maneras en las que las mutaciones genéticas pueden producir pérdida de audición. Las mutaciones que se producen en las células pilosas sensoriales del oído interno, la cuales tienen un papel vital en la capacidad auditiva de una persona, pueden impedir que dichas células funcionen de forma óptima y, por tanto, pueden provocar una pérdida de audición.

Otro factor muy importante relacionado con la pérdida de audición es la influencia de nuestro entorno, en especial, los ambientes ruidosos. Sin embargo, es cierto que existen personas más vulnerables al ruido que otras. Esto se debe a que sus genes les hacen ser más propensos a padecer una pérdida de audición inducida por el ruido, los fármacos o las infecciones. Por tanto, se puede decir que cada oído es diferente.

El trazado científico del genoma humano está constantemente llevándonos a descubrir genes asociados con la audición. En el futuro, las pruebas genéticas y las exploraciones en busca de mutaciones ayudarán a prevenir y tratar la pérdida de audición.